A PHP Error was encountered

Severity: Notice

Message: Only variable references should be returned by reference

Filename: core/Common.php

Line Number: 257

A PHP Error was encountered

Severity: Warning

Message: Cannot modify header information - headers already sent by (output started at /home/biomagaz/cwcms_core/system/core/Exceptions.php:185)

Filename: core/Security.php

Line Number: 188

A PHP Error was encountered

Severity: Warning

Message: Cannot modify header information - headers already sent by (output started at /home/biomagaz/cwcms_core/system/core/Exceptions.php:185)

Filename: libraries/Session.php

Line Number: 672

BIO Magazine - «Ού τα πάντα τοις πάσι ρητά» - Πυθαγόρας ο Σάμιος Δεκέμβριος 2015
Δεκέμβριος 2015 No38

BIO Ethics

«Ού τα πάντα τοις πάσι ρητά» - Πυθαγόρας ο Σάμιος
«Ού τα πάντα τοις πάσι ρητά» - Πυθαγόρας ο Σάμιος

Μέσα στην πορεία προς αναζήτηση απαντήσεων, ο άνθρωπος έφτασε στην αποκρυπτογράφηση του γενετικού του υλικού. Με τη ραγδαία εξέλιξη της τεχνολογίας, άρχισαν να εφαρμόζονται γενετικά τεστ σε καθορισμένους πληθυσμούς, με αποτέλεσμα τη δυνατότητα πρώιμου σχεδιασμού θεραπείας ή αλλαγής της. Έτσι, ο εξεταζόμενος έχει πιο γρήγορη ανακούφιση/αντιμετώπιση, το νόσημα μπορεί να προλαμβάνεται και να αποφεύγεται η ταλαιπωρία και το μεγάλο κόστος.

 

Πριν τη διεξαγωγή ενός γενετικού τεστ, το ενδιαφερόμενο άτομο δικαιούται να ενημερωθεί από τον θεράποντα ιατρό ή τον ειδικό γενετικό σύμβουλο, για όλες τις παραμέτρους που το αφορούν (τι σημαίνει γενετικό τεστ και πώς γίνεται, ποια τα οφέλη και τα αρνητικά του), όπως και να επιλέξει εάν θα συμμετέχει ή όχι στο τεστ αυτό. Ωστόσο, όσο η χρήση τους γενικεύεται, τόσο πιο πολλά και σημαντικά ηθικά ζητήματα και διλήμματα προκύπτουν. Ένα από αυτά είναι και ο χειρισμός του τυχαίου ευρήματος, η τυχαία δηλαδή αποκάλυψη μιας - ίσως σημαντικής για την υγεία- γενετικής ανωμαλίας, χωρίς να σχετίζεται με τη γενετική ανωμαλία που μελετάται. Ένα τεστ που αποκαλύπτει γενετικές ακολουθίες, είναι πολύ φυσικό να μπορεί να εμφανίσει και το τυχαίο εύρημα.

 

«Να το πεις ή να μη το πεις;» λέει μια συστηματική ανασκόπηση που έγινε πρόσφατα από Βέλγους ερευνητές του Καθολικού Πανεπιστημίου του Λουβέν και αφορά προτάσεις για τη διαχείριση του τυχαίου ευρήματος (Christenhusz GM, Devriendt K, Dierickx K, Eur J Hum Genet). «Θέλω να ξέρω τι βρίσκεται μέσα στο κουτί της Πανδώρας» λένε οι ερευνητές του Πανεπιστημίου του Βανκούβερ στον Καναδά, σε μια άλλη έρευνα που υποστηρίζει την άποψη μιας ομάδας ανθρώπων να θέλουν να γνωρίζουν ένα αποτέλεσμα ό,τι και να είναι αυτό (Townsend A, Adam S, Birch PH, Lohn Z, Rousseau F, Friedman JM Am J Med Genet A). Ένας σημαντικός Έλληνας φιλόσοφος, μαθηματικός, γεωμέτρης, θεωρητικός της μουσικής, ερευνητής και εφευρέτης, ο Πυθαγόρας ο Σάμιος (περ. 580-500 πχ) υποστήριζε στην αρχαιότητα, ότι θα πρέπει να δίδεται ανάλογη πνευματική τροφή σύμφωνα με το τι μπορεί να δεχτεί ο κάθε άνθρωπος· δηλαδή δεν θα πρέπει όλα να λέγονται σε όλους. Τι είναι όμως ηθικότερο; Το αποτέλεσμα ενός γενετικού τεστ μπορεί να επηρεάσει τόσο πολύ τον άνθρωπο ψυχολογικά και κοινωνικά, που μπορεί να αλλάξει ολόκληρη τη ζωή του, προκαλώντας του άγχος ή και απομόνωση από τον κοινωνικό ρατσισμό. Μπορεί όμως να του σώσει και τη ζωή.

 

Πριν μπορέσουμε να απαντήσουμε στο ερώτημα για το τι είναι πιο ηθικό, ας δούμε τι είναι το γενετικό τεστ και ποια τα είδη του και η χρήση τους:

 

Το γενετικό τεστ είναι ένα είδος πολλά υποσχόμενου ιατρικού τεστ σε δείγμα αίματος ή άλλο ιστό που εντοπίζει τις διαφοροποιήσεις (δηλαδή τις αλλαγές σε σχέση με τον υπόλοιπο πληθυσμό) στο DNA, τη χημική εκείνη βάση δεδομένων που περιέχει πληροφορίες για τις λειτουργίες του σώματος του ανθρώπου. Αυτές οι διαφοροποιήσεις μπορεί να είναι υπεύθυνες για την εμφάνιση μιας πάθησης, για την καλή ή μη ανταπόκριση σε μια θεραπεία ή να είναι υπεύθυνες για οποιοδήποτε άλλο χαρακτηριστικό «καλό» ή «κακό». Έτσι υπάρχουν διάφοροι τύποι γενετικών τεστ που περιλαμβάνουν:

  • Τον προγεννητικό έλεγχο: Χρησιμοποιείται για την ανίχνευση χρωμοσωμικών ανωμαλιών πριν τη γέννηση και αφορά το έμβρυο. Αυτό μπορεί να γίνει με 1) την αμνιοπαρακέντηση τη 16η-20η εβδομάδα κυήσεως, 2) τη λήψη τροφοβλάστης ή χοριακών λαχνών την 11η- 13η εβδομάδα κυήσεως και 3) τη λήψη εμβρυικού αίματος από τον ομφάλιο λώρο. Μια εναλλακτική μέθοδος προγεννητικού ελέγχου είναι  ο προεμφυτευτικός γενετικός έλεγχος που εφαρμόζεται στην εξωσωματική γονιμοποίηση την τρίτη ημέρα του γονιμοποιημένου ωαρίου, πριν από την εμβρυομεταφορά και αφορά κυρίως σε ζευγάρια με υψηλό κίνδυνο μετάδοσης ενός γενετικού νοσήματος. 
  • Τον μαζικό προληπτικό έλεγχο των νεογνών (τεστ Guthrie): Γίνεται αμέσως μετά τη γέννηση, δηλαδή πριν πάρει εξιτήριο το μωρό από το μαιευτήριο, για την ανίχνευση γενετικών ανωμαλιών, η καθυστερημένη διάγνωση και αντιμετώπιση των οποίων επιφέρει ολέθριες συνέπειες στον αναπτυσσόμενο οργανισμό. Αυτές είναι ο συγγενής υποθυρεοειδισμός, η φαινυλκετονουρία, και η έλλειψη του ενζύμου G6PD. 
  • Τα διαγνωστικά γενετικά τεστ: Μπορεί να γίνουν είτε πριν τη γέννηση, ή και σε οποιαδήποτε στιγμή της ζωής και χρησιμοποιούνται για την αναγνώριση μιας συγκεκριμένης διαφοροποίησης στο χρωμόσωμα ή για την επιβεβαίωση μιας διάγνωσης, όταν ο ιατρός την υποπτεύεται βασισμένος σε κλινικά σημεία και συμπτώματα. 
  • Τα φαρμακογενετικά τεστ: Μελετούν την ανταπόκριση των ασθενών σε μια θεραπεία, βάση της χορηγούμενης φαρμακευτικής αγωγής. 
  • Τον έλεγχο φορέων: Γίνεται για να δει κάποιος εάν είναι φορέας ενός νοσήματος. Για παράδειγμα δυο γονείς που θέλουν να γνωρίζουν εάν το παιδί τους θα έχει αιμορροφιλία (μια δια βίου αιμορραγική διαταραχή που εμποδίζει τη σωστή πήξη του αίματος), μπορούν να υποβληθούν σε γενετικό τεστ ελέγχου φορέων για το νόσημα αυτό, εφόσον υπάρχει η υποψία ότι είναι φορείς (κάποιος στην οικογένεια τους πάσχει ή είναι γνωστό ότι είναι φορέας). 
  • Τον προσυμπτωματικό έλεγχο: Γίνεται μετά τη γέννηση ή οποιαδήποτε άλλη στιγμή της ζωής και αφορά την ανίχνευση γενετικών ανωμαλιών (μεταλλάξεων) που δείχνουν εάν το άτομο παρουσιάζει αυξημένο κίνδυνο, σε σχέση με τον υπόλοιπο πληθυσμό, να εμφανίσει κάποιο νόσημα στη ζωή του, όπως είναι ο καρκίνος ή ένα νευρολογικό νόσημα. 
  • Τα γενετικά τεστ που χρησιμοποιούνται από την ιατροδικαστική υπηρεσία για την ταυτοποίηση ενός θύματος ή τη διαλεύκανση ενός εγκλήματος. 

 

Παρόλο που η αποκάλυψη του τυχαίου ευρήματος έχει απασχολήσει τη διεθνή επιστημονική κοινότητα, δεν έχουν ορισθεί κατευθυντήριες οδηγίες για την αντιμετώπιση της. Το πιο συχνό τυχαίο εύρημα (περίπου 10%) φαίνεται να είναι η διαφορετική καταγωγή ενός παιδιού από τη λανθασμένη εντύπωση για την πατρότητα (Clayton EW, J Law Med Ethics 2008 και Lucassen A, Parker M, Lancet 2001), που μπορεί να ανακαλυφθεί κατά τη μελέτη συσχέτισης μιας γενετικής μετάλλαξης με ένα νόσημα. Αυτό αποτελεί και τον πονοκέφαλο των ερευνητών και των γενετικών συμβούλων, αφού βρίσκονται στο δίλλημα να αποκαλύψουν ή όχι αυτό το γεγονός. Κάποιοι ερευνητές για να το αποφύγουν, ενημερώνουν από την αρχή τον ενδιαφερόμενο για την πιθανότητα αυτή, έτσι ώστε να αποφασίσει εάν θέλει ή όχι να συμμετέχει στο γενετικό τεστ. Εξάλλου, όλο και περισσότερη προσοχή δίδεται στο σχεδιασμό του εντύπου συγκατάθεσης (το οποίο υπογράφεται πριν τη διεξαγωγή του τεστ) που περιγράφει και την περίπτωση του τυχαίου ευρήματος.

 

Σε κάποιες περιπτώσεις τα τυχαία ευρήματα δεν είναι σοβαρά για την υγεία. Η Διεθνής Συμβουλευτική Επιτροπή Βιοηθικής (Wolf SM, Crock BN, Van Ness B, Genet Med 2012 Ap και Susan M. Wolf, Frances P. Lawrenz, Charles A. Nelson, J Law Med Ethics 2008) προτείνει να αποκαλύπτεται ένα τυχαίο εύρημα μόνο όταν είναι σοβαρό για την κατάσταση της υγείας και μπορεί να θεραπευτεί ή να προληφθεί. Υπάρχει, φυσικά, η προϋπόθεση τα ευρήματα να έχουν αξιολογηθεί για την αξιοπιστία και την χρησιμότητά τους (Hens K, Van El CE, Borry P, Eur J Hum Genet 2012). Το τυχαίο εύρημα σε κάποιο αναξιόπιστο γενετικό τεστ προδιάθεσης για διάφορα νοσήματα δε θα πρέπει, λοιπόν, να καθορίζει τη γνώμη του ειδικού, ούτε να αλλάζει τη ζωή του ατόμου που υποβάλλεται στο τεστ, μιας και μπορεί να θεωρηθεί παραπλανητικό. Η επιστημονική κοινότητα φαίνεται να συμφωνεί με την άποψη της Διεθνούς Συμβουλευτικής Επιτροπής, με τη μόνη διαφορά ότι υπάρχει η τάση από αρκετούς ερευνητές να λαμβάνουν σοβαρά υπόψη και την άποψη του ασθενή, καθώς υπάρχουν ασθενείς που θέλουν να μάθουν ακόμα και το πιο ασήμαντο κλινικά εύρημα, αφού θεωρείται δικαίωμά τους. Σε κάθε περίπτωση χρειάζεται η καλή επικοινωνία μεταξύ ειδικού και ενδιαφερομένου. Χρόνος, υπευθυνότητα και εξειδικευμένες γνώσεις χρειάζονται για να εξηγηθούν τα θετικά και αρνητικά ενός τυχαίου ευρήματος. Δεν μπορεί κανείς να διαχειριστεί την υγεία του ή την υγεία του παιδιού του εάν δεν έχει όλες τις πληροφορίες, έτσι ώστε να έχει και όλες τις επιλογές (Townsend A, Adam S, Birch PH, Lohn Z, Rousseau F, Friedman JM, Am J Med Genet A 2012).  

 

Από τη διεθνή βιβλιογραφία φαίνεται ότι η συζήτηση πριν την διεξαγωγή του γενετικού τεστ είναι πολύ σημαντική. Εν τούτοις είναι πρακτικά αδύνατο να συμπεριληφθούν σε αυτή τη συζήτηση όλες οι παράμετροι που διέπουν ένα γενετικό τεστ. Αρκετοί ερευνητές προτιμούν να δίνουν λιγότερες πληροφορίες, έτσι ώστε να αποφεύγουν να γεμίζουν με άγχος τους ενδιαφερόμενους και «να γίνεται αυτό για το οποίο έχουν έρθει». Αυτό που είναι σίγουρο, είναι ότι το τυχαίο εύρημα δεν μπορεί να αποκαλύπτεται εάν δεν έχει πρώτα αξιολογηθεί για την αξιοπιστία και την χρησιμότητά του. Ίσως, μια πιο ενεργή συμμετοχή του εξεταζόμενου στο μη ειδικό επιστημονικό μέρος του γενετικού τεστ, με την αυτό-πληροφόρηση, να δώσει τη λύση στο ηθικό δίλλημα της αποκάλυψης ή μη του τυχαίου ευρήματος. Ένα τέτοιο άτομο ίσως είναι πιο ενημερωμένο και προετοιμασμένο για αυτή την πιθανότητα. Το θέμα του τυχαίου ευρήματος είναι πολύ σημαντικό και χρειάζεται να αναλυθεί περισσότερο. Περισσότερες και πολυπληθέστερες  μελέτες  χρειάζονται, που θα ασχοληθούν με τις αρμοδιότητες του ερευνητή και του ατόμου που εξετάζεται και θα δώσουν περισσότερα στοιχεία που μπορεί να σώσουν ζωές ή να βελτιώσουν την κλινική φροντίδα.

Συμεωνίδη Ματίνα, Ιατρός, Τζέμης Βασίλης, Ιατρός 

<< Επιστροφή στην λίστα

© BIO | info@biomagazine.gr

Powered by CreativeWorks