A PHP Error was encountered

Severity: Notice

Message: Only variable references should be returned by reference

Filename: core/Common.php

Line Number: 257

A PHP Error was encountered

Severity: Warning

Message: Cannot modify header information - headers already sent by (output started at /home/biomagaz/cwcms_core/system/core/Exceptions.php:185)

Filename: core/Security.php

Line Number: 188

A PHP Error was encountered

Severity: Warning

Message: Cannot modify header information - headers already sent by (output started at /home/biomagaz/cwcms_core/system/core/Exceptions.php:185)

Filename: libraries/Session.php

Line Number: 672

BIO Magazine - Κατανοώντας το γονίδιωμά μας, η ιατρική μας θα γίνει πιο στοχευμένη, πιο εξατομικευμένη Δεκέμβριος 2015
Δεκέμβριος 2015 No38

BIO Interview

Κατανοώντας το γονίδιωμά μας, η ιατρική μας θα γίνει πιο στοχευμένη, πιο εξατομικευμένη
Κατανοώντας το γονίδιωμά μας, η ιατρική μας θα γίνει πιο στοχευμένη, πιο εξατομικευμένη

Στυλιανός Αντωναράκης: «Κατανοώντας το γονίδιωμά μας, η ιατρική μας θα γίνει πιο στοχευμένη, πιο εξατομικευμένη»

Αν ο απόλυτος στόχος για κάθε επιστήμονα –και ιδίως ερευνητή– είναι να συμβάλλει  ο ίδιος στην πρόοδο της επιστήμης του, τότε ο Στυλιανός Αντωναράκης συγκαταλέγεται ανάμεσα σε εκείνους που έχουν πραγματοποιήσει το όνειρό τους. Η έρευνα του Καθηγητή κ. Αντωναράκη πάνω στις γενετικές μεταλλάξεις που προκαλούν κληρονομικές παθήσεις, όπως τη μεσογειακή αναιμία, την αιμοφιλία και, κυρίως, το σύνδρομο Down, είναι παγκοσμίως αναγνωρισμένη. Η ερευνητική ομάδα του εργαστηρίου του «χαρτογράφου» του DNA -όπως αποκαλείται διεθνώς ο Έλληνας γενετιστής- θεωρείται από τις κορυφαίες της Ευρώπης, για την πρωτοπορία στην έρευνα, αλλά και την ακαδημαϊκή και κλινική συμβολή της στη γενετική, και ιδιαίτερα για την «ανάγνωση» του χρωμοσώματος 21, που ευθύνεται για το σύνδρομο Down. Το 2006, με πρωτοβουλία του Έλληνα Καθηγητή, καθιερώθηκε η 21η Μαρτίου ως «Παγκόσμια Ημέρα για  το Σύνδρομο Down», προκειμένου να ευαισθητοποιήσει και να ενημερώσει τη διεθνή κοινότητα για το σύνδρομο. Σήμερα, ο Στυλιανός Αντωναράκης είναι καθηγητής ιατρικής γενετικής στην Ιατρική Σχολή του Πανεπιστημίου της Γενεύης και διευθυντής του τμήματος ιατρικής γενετικής του Πανεπιστημιακού Νοσοκομείου της πόλης.  Στην εξαιρετικά ενδιαφέρουσα και διαφωτιστική συνέντευξη που μας παραχώρησε, συζητήσαμε για τις σημαντικότερες εξελίξεις στον τομέα της γενετικής ιατρικής αλλά και τις προοπτικές που μας ανοίγονται τόσο για την πρόληψη όσο και για τη θεραπεία σοβαρών κληρονομικών νοσημάτων.


Άποψη του πανεπιστημιακού νοσοκομείου της Γενεύης

Τι σας ενέπνευσε να ασχοληθείτε με τον τομέα της γενετικής, ενώ είχατε ακολουθήσει άλλη ιατρική ειδικότητα (παιδιατρική);

Από την Ιατρική Σχολή ακόμα, ήξερα ότι ήθελα πάντα να ασχοληθώ με τομείς άγνωστους. Οτιδήποτε ήταν γνωστό δε με έλκυε. Όταν τελείωσα, οι κληρονομικές αρρώστιες ήταν εντελώς άγνωστες. Δεν ξέραμε τίποτα για τα γονίδια τους, πώς μεταδίδονται, για το γονιδίωμα. Το να πούμε στους αρρώστους ‘πάρτε αυτό το χαπάκι και θα γίνετε καλά’ ή ‘η διάγνωση είναι αυτή’,  για πολλούς συναδέλφους ήταν το θετικό μέρος της δουλειάς, αφού βοηθά τον ασθενή, κερδίζεις μία σχέση αγάπης μαζί του. Εμένα, ωστόσο, μου άρεσε το άγνωστο, για αυτό ακολούθησα τη γενετική που ήταν μία ειδικότητα και ένα πεδίο εντελώς αδιάβατο ακόμα.

Το “κείμενο” του ανθρώπινου γονιδιώματος, που με τέσσερα μοναδικά στοιχεία (A, C, G, T) συνθέτει όλο το βιβλίο της ζωής μας είναι για σας κάτι οικείο. Πόσο έχετε προχωρήσει στην ανάγνωση αυτού του ιδιαίτερου κειμένου;

Τη δεκαετία του ‘80, ο Ιταλός  Renato Dulbecco (Ιταλός ιολόγος που κέρδισε το 1975 το βραβείο Νόμπελ Ιατρικής) είπε ότι, για να  μπορέσουμε να καταλάβουμε τον καρκίνο, πρέπει να διαβάσουμε το ανθρώπινο γονιδίωμα. Από τότε, άρχισε μία μεγάλη αντιδικία μεταξύ των επιστημόνων για το αν ήταν σημαντικό να διαβαστεί το ανθρώπινο γονιδίωμα ή όχι. Χωρίστηκαν οι επιστήμονες σε δύο παρατάξεις. Σε μένα, η ιδέα άρεσε από την αρχή, επειδή καταλάβαινα ότι αν ξέρουμε τη δομή του γονιδιώματος, θα μπορέσουμε να προχωρήσουμε για να βρούμε την αιτία των ασθενειών. Αυτή η αντιπαλότητα κράτησε περίπου 8 χρόνια, από την αρχή του ’80, έως την πρώτη Οκτωβρίου του 1990, όταν δόθηκαν τα πρώτα χρήματα, 200 εκατομμύρια δολάρια, ώστε να  αρχίσει το πρόγραμμα ανάγνωσης του ανθρώπινου γονιδιώματος. Αυτό διήρκεσε 13 χρόνια, έως τις αρχές του 2003. Αυτά τα 13 χρόνια, εκατοντάδες επιστήμονες στον κόσμο ασχολήθηκαν με το διάβασμα του ανθρώπινου γονιδιώματος. Άρχισε, έτσι, μία προσπάθεια για την αδρή του χαρτογράφηση, για να ξέρουμε, δηλαδή, πού είμαστε στο γονίδιωμά μας, μετά να βρούμε μερικά σημάδια ώστε να είμαστε σίγουροι για την τοποθεσία που είμαστε, μετά να κλωνοποιήσουμε όλο το γονιδίωμα σε μικρά κομματάκια, το ένα μετά το άλλο, ώστε να μπουν στην κανονική τους θέση και μετά να διαβάσουμε αυτά τα κομματάκια. Η ομάδα μου ασχολήθηκε με το χρωμόσωμα 21, που είναι το πιο μικρό χρωμόσωμα και αποτελεί το 1% του ανθρώπινου γονιδιώματος. Να κάνω, εδώ, μία παρένθεση: το γονίδιωμά μας βρίσκεται στα 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων, που θα τα φανταστείτε σαν λεωφορεία, που μεταφέρουν το γονιδίωμα από το ένα κύτταρο στο άλλο και από τη μία γενιά στην άλλη. Μετά 13 χρόνια, διαβάστηκε όλο το γονιδίωμα του ανθρώπου. Πόσο μεγάλο αυτό;  Είναι 3 δις γράμματα  A, C, G, T που είπατε, και η αλληλουχία αυτών στο γονιδίωμα μας δίνει την πληροφορία πώς θα αναπτυχθούμε σαν είδη, σαν άτομα και τι χαρακτηριστικά θα έχουμε, σε ποιες αρρώστιες θα είμαστε επιρρεπείς, πόσο γρήγορα θα γεράσουμε, πώς θα είμαστε. Και όλα τα χαρακτηριστικά της ζωής μας. Το γονίδιωμά μας το έχουμε σε δύο αντίγραφα: 3 δις από τη μητέρα και 3 δις από τον πατέρα. Σε κάθε κύτταρό μας, έχουμε και τα δύο. Όταν κάνουμε το γενετικό πείραμα να κάνουμε παιδιά, τους δίνουμε το μισό γονίδιωμά μας και το άλλο μισό ο άλλος γονιός. Αυτά τα 3 διςx2, δηλαδή 6 δις γράμματα που έχει ο καθένας μας, είναι περίπου ως όγκος είναι 6 Giga. Αν δείτε το iphone σας, το μικρότερο γράφει 16 Giga. Άρα όλο το γονιδίωμα χωράει να το γράψουμε σε ένα iphone. Όμως, για να φτάσουμε εδώ, έπρεπε να αναπτυχθεί πολύ η βιοινφορματική, για να μπορέσουμε να το γράψουμε αυτό στο κομπιούτερ και να το διαβάσουμε. Τώρα, από τα 6 δις γράμματα που έχουμε στο γονιδίωμα κάθε κυττάρου μας, γνωρίζουμε τη σημασία του 1%. Το περισσότερο είναι άγνωστο. Για τις διάφορες γενετικές ασθένειες που συναντάμε, μπορούμε να διαβάσουμε ή να δώσουμε απάντηση μόνο για το 1%. Σκεφτείτε τι μεγάλο στοίχημα είναι να καταλάβουμε τη λειτουργία του. Το έχουμε διαβάσει όλο, αλλά πρέπει να το καταλάβουμε. Είναι σαν μία σφηνοειδής γραφή που την έχουμε διαβάσει αλλά έχουμε κατανοήσει ένα μικρό ακόμα τμήμα, το 1%.  Αυτό το 1% είναι τα γονίδιά μας που παράγουν πρωτεΐνες.


Αναπαράσταση του ανθρώπινου γονιδιώματος με στοίβα βιβλίων, με 3 δισ.

Είναι απαραίτητο να διαβάζουμε το γονιδίωμα κάθε ατόμου; Υπάρχουν μεγάλες διαφορές ανάμεσα στα γονιδιώματα;

Όλα τα γονιδιώματα δεν είναι τα ίδια. Διαφέρουν λίγο μεταξύ τους. Επειδή στην εξέλιξη του είδους μας συμβαίνουν μεταλλαγές που αλλάζουν λίγο την εξέλιξη μας, από γενιά σε γενιά, ο καθένας τώρα είναι διαφορετικός από τον άλλο. Πόσο διαφορετικός είναι; Διαφέρει 1 κάθε 1000 γράμματα. Το γονιδίωμα που πήρα από τη μητέρα μου και αυτό που πήρα από τον πατέρα μου διαφέρει σε 1 στα 1000 γράμματα, δηλαδή 3 εκατομμύρια γράμματα διαφορετικά. Και το γονιδίωμα το δικό σας από το δικό μου πάλι διαφέρει κατά 3 εκατομμύρια γράμματα. Αυτή η διαφορά, που τη λέμε ποικιλομορφία, έχει ως συνέπεια, αφενός, ο καθένας να είναι μοναδική προσωπικότητα στον κόσμο, καθώς κανείς δεν έχει πανομοιότυπο γονίδιο με κάποιον και αφετέρου, μας προσδίδει διαφορετικές προδιαθέσεις στις αρρώστιες. Όλοι μας έχουμε ένα ιδιωτικό γονιδίωμα, εκτός από τα μονοζυγωτικά δίδυμα που έχουν πανομοιότυπο γονιδίωμα.

Εκτός από την υγεία μας και τα χαρακτηριστικά μας, εξαρτάται και η συμπεριφορά μας από το γονιδίωμα;

Κάθε χαρακτήρας πιστεύουμε ότι είναι το παράγωγο του γονιδιώματός μας και του περιβάλλοντος. Και αυτά τα δύο έχουν μία αλληλεπίδραση και δουλεύουν μαζί. Το γονιδίωμα, οι χαρακτήρες μας, δηλαδή, οι γενετικοί και το περιβάλλον μας, που συνεχώς αλλάζει και διαμορφώνει τους διάφορους φαινοτύπους, όπως τους λέμε, ιατρικά. Η συμπεριφορά μας επίσης, εξαρτάται από το γονιδίωμα του καθενός. Αυτό το ξέρουμε από μελέτες που έχουν γίνει σε ζώα, σε θηλαστικά, στα οποία μπορούμε να αλλάξουμε το χαρακτήρα τους, τη συμπεριφορά τους, αλλάζοντας το γονίδιωμά τους. Στις οικογένειες των ανθρώπων, η συμπεριφορά είναι σχεδόν παρόμοια, αν κοιτάξουμε, όμως, μεγάλες οικογένειες που έχουμε μελετήσει πολύ καλά, στις οποίες υπάρχουν μεταλλαγές, αλλαγές, δηλαδή, αυτών των γραμμάτων σε μερικά γονίδια και οι οποίες έχουν μέλη που είναι επιθετικά, αντικοινωνικά ή, επίσης, που παρουσιάζουν μία ψυχοπάθεια, που είναι το ακραίο κομμάτι των διαταραχών της συμπεριφοράς. Η σχιζοφρένεια και η μανιοκαταθληπτική ψύχωση, για παράδειγμα, έχουν μεγάλη σχέση με την κληρονομικότητα.

Το κοινώς λεγόμενο, ότι τα κληρονομικά χαρακτηριστικά μπορούν να κληροδοτηθούν σε βάθος επτά γενεών, ισχύει;

Η άποψη αυτή για τις επτά γενιές είναι ένα ‘λαϊκό πιστεύω’. Κάθε παιδί παίρνει στοιχεία και από τον πατέρα και από τη μητέρα του. Σχετικά με τις κληρονομικές ασθένειες, άλλες, που τις λέμε υπολειπόμενες, χρειάζονται δύο παθολογικά γονίδια, ένα από κάθε γονιό. Άλλες, που τις λέμε επικρατούσες, χρειάζονται ένα παθολογικό γονίδιο από τον ένα γονέα. Άλλες μεταφέρονται από το χρωμόσωμα χ (το χρωμόσωμα του φύλλου) και άλλες δεν ξέρουμε ακριβώς πώς μεταφέρονται από γενιά σε γενιά. Οι ‘επτά γενιές’ είναι πολύ μακριά, δεν ξέρω πώς έχει καταλήξει να λέγεται και να πιστεύεται αυτό. Προσπάθησα να το μελετήσω κάποια στιγμή αλλά δεν κατέληξα με σιγουριά στο γιατί επτά και όχι κάποιος άλλος αριθμός. Ίσως, επειδή το επτά είναι ένας συμβολικός αριθμός και με αυτόν ήθελαν να εκφράσουν ότι η κληρονομικότητα κρατάει από πολύ παλιά.

Στο 2014, λοιπόν, πώς μπορούμε να επωφεληθούμε διαγνωστικά από την κατανόηση του γονιδιώματος μας;

Μπορούμε να διαβάσουμε όλο το γονιδίωμα μας αρκετά φτηνά και αρκετά γρήγορα. Για να σας δώσω μία σχέση μεγέθους, το πρώτο γονιδίωμα που διαβάστηκε, μετά από 13 χρόνια έρευνας, κόστιζε 1 δολάριο / ένα γράμμα, δηλαδή, 3 δις δολάρια. Το ποσό αυτό θεωρείται μικρό για μία τόσο μεγάλη ανακάλυψη. Δέκα χρόνια αργότερα, αν θελήσετε να διαβάσουμε το γονίδιωμά σας, θα σας κοστίσει περίπου 7 χιλιάδες δολάρια και θα έχετε τα αποτελέσματα σε περίπου έξι εβδομάδες. Αν θέλετε να διαβάσετε, όμως, από το γονίδιωμά σας, τα γονίδια που περιέχουν πρωτεΐνες, που τα γνωρίζουμε δηλαδή, αυτό κοστίζει περίπου 700 € και τα αποτελέσματα θα τα έχετε το πολύ σε μία εβδομάδα. Η ταχύτητα της πτώσης του κόστους ήταν ιλιγγιώδης και πολύ μεγαλύτερη από την ταχύτητα που τρέχει η ινφορματική, δηλαδή η εξέλιξη των κομπιούτερς, της δυνατότητας να  μπορούμε να αποθηκεύσουμε πληροφορίες σε ένα συγκεκριμένο χώρο. Χάρη, λοιπόν, στην τεχνολογία να διαβάζουμε το γονιδίωμα και στην τεχνολογία να αποθηκεύουμε τα δεδομένα είναι σήμερα σχετικά εύκολο να διαβάσουμε το 1% του γονιδιώματος αυτού, το οποίο εγώ το ονομάζω το ιατρικό γονιδίωμα, καθώς είναι αυτό το κομμάτι του γονιδιώματος για το οποίο μπορούμε να έχουμε μία ιατρική γνώμη. Αυτό τώρα είναι 1%, σε 10 χρόνια μπορεί να έχουμε διαβάσει το 50%. Αυτό είναι όλο το μέρος που μπορούμε να διαβάσουμε. Το άλλο μισό είναι εξελικτικά σκουπίδια, που έχουμε μέσα μας από τα εκατομμύρια χρόνια της εξέλιξης που έχουν συσσωρευτεί και υπάρχουν στο γονιδίωμα μας, επειδή εξελικτικά δεν είναι φρόνιμο να πετάξουμε πράγματα, καθώς μπορεί να πεταχτούν και στοιχεία που είναι χρήσιμα.

Δε μας βλάπτει να υπάρχουν στο γονιδίωμα;

Όχι, απλώς δε μας είναι πλέον χρήσιμα. Σαν μία οικογένεια που έχει το νοικοκυριό της και μετά το κληροδοτεί στα παιδιά της, όταν αυτά παντρεύονται. Και αυτά τα κληροδοτούν στα παιδιά τους. Όταν περάσουν 150-200 χιλιάδες χρόνια, θα μαζέψουμε αρκετή σαβούρα. Αυτό είναι περίπου το 50% του γονιδιώματός μας, το μισό. Ακόμα και όταν θα καταφέρουμε στο πιο ιδανικό σημείο να αναγνώσουμε το γονίδιωμά μας, αυτό θα είναι το μισό του γονιδιώματός μας.

Αυτό το περιττό 50% του γονιδιώματός μας μπορεί να δίνει κάποιες χρήσιμες πληροφορίες, ίσως και για άλλες επιστήμες;

Τώρα, θίγετε ένα πολύ ενδιαφέρον θέμα. Ναι, για να διαβάσουμε την ιστορία μας είναι πολύ χρήσιμο. Το γονιδίωμα είναι ένα βιβλίο με 3 δις γράμματα πληροφοριών, για το ποιοι είμαστε, ένα βιβλίο ιατρικό, που μας μιλά για τις αρρώστιες, ένα βιβλίο ιστορικό, όπως είπατε, γιατί εκεί πληροφορούμαστε ό,τι έχει καταγραφεί στην ιστορία μας ως είδος. Οι άνθρωποι του είδους μας, έχουμε στοιχεία ότι εμφανίστηκαν 400 χιλιάδες χρόνια πριν και περίπου 60 χιλιάδες  χρόνια πριν έφυγαν από την Αφρική –όπου πρωτοεμφανίστηκε το ανθρώπινο είδος- από το ανατολικό μέρος της Αφρικής, την Αβησσυνία, και πέρασαν απέναντι και κατέκλυσαν τον κόσμο. 30 χιλιάδες  χρόνια πριν, επέστρεψαν και κατοίκησαν στην Ευρώπη. Είναι ένα βιβλίο ιστορίας που θα μπορούσε να πει για τον καθένα μας από πού είναι η καταγωγή του. Αν πάμε πίσω 500, 1000, 5 ή 10 χιλιάδες χρόνια, μπορούμε να καταλάβουμε ποια κομμάτια έχουμε από τους πληθυσμούς που υπάρχουν σήμερα. Άλλος μπορεί να έχει ένα κομμάτι από αφρικανικούς λαούς και ένα κομμάτι από ευρωπαϊκούς. Είναι και ένα «βιβλίο καταγωγής».

Η απόκτηση παιδιών ενέχει ένα γενετικό ρίσκο, αφού μπορεί να κληροδοτήσει σοβαρές ασθένειες στο παιδί που πρόκειται να γεννηθεί. Πιστεύετε ότι μελλοντικά, θα μπορούσε να υπάρξει πρόληψη αυτού του ρίσκου με τη βοήθεια της γενετικής;

Αυτό είναι ίσως το πιο σημαντικό και δυνατό ερώτημα στη γενετική (ή μάλλον ένα από τα δύο πιο σοβαρά). Γιατί μπορούμε να καταλάβουμε, διαβάζοντας το γονιδίωμα -και όσο περνά ο καιρός το διαβάζουμε όλο και καλύτερα, ποιες αρρώστιες και ποιες προδιαθέσεις έχει ο καθένας μας. Για την ακρίβεια, γνωρίζουμε προδιαθέσεις για 2.800 αρρώστιες, οι οποίες είναι κληρονομικές, τις λέμε μονογονικές και για τις οποίες μπορούμε να κάνουμε μία διάγνωση και μία πρόγνωση προς το παρόν. Δυστυχώς, δεν μπορούμε να έχουμε θεραπείες. Για τη γενετική είναι σχετικά νωρίς ακόμα για θεραπείες. Ξέροντας αυτά, μπορούμε να προβλέψουμε πάρα πολλές κληρονομικές προδιαθέσεις και ο καθένας μας είναι φορέας αρκετών προδιαθέσεων. Κανένας μας δεν είναι απόλυτα υγιής -αν ορίζαμε την υγεία ως την κατάσταση στην οποία υπάρχει παντελής έλλειψη κάποιου προβλήματος, γενετικού ή άλλου. Όλοι μας είμαστε φορείς πολύ σοβαρών παθολογικών γονιδίων. Για μερικές παθήσεις, όπως είναι η θαλασσαιμία στην Ελλάδα ή η κυστική ίνωση ή αιμοφυλία ή νευρινωμάτωση ή η νόσος του Χάντιγκτον, μπορούμε να κάνουμε και σήμερα διαγνώσεις και για μερικές από αυτές υπάρχει η δυνατότητα της διακοπής της κύησης και της «πρόληψης». Τώρα, όμως, που διαβάζουμε το γονιδίωμα, όλες οι κυήσεις και όλα τα έμβρυα θα φαίνονται προβληματικά και θα πρέπει να ξανασκεφτούμε στο μέλλον ποια θέση και ποια σημασία θα έχει η προγεννητική διάγνωση. Ένα μεγάλο επίτευγμα και ένα πρόβλημα για τη γενετική. Ένα άλλο μεγάλο επίτευγμα είναι ότι θα μπορούμε να καταλάβουμε τις μεταλλαγές που προκαλούν τον καρκίνο. Οι καρκινικές ασθένειες είναι γενετικές αρρώστιες, όχι όλων των κυττάρων του σώματός μας αλλά μερικών, αυτών που λέμε σωματικών κυττάρων. Η λευχαιμία, για παράδειγμα, ο καρκίνος των κυττάρων του αίματος είναι μία γενετική –γενομική αρρώστια των κυττάρων αυτών. Όλα τα άλλα κύτταρα στον πάσχοντα είναι φυσιολογικά εκτός από αυτά. Όταν, λοιπόν, διαβάσουμε το γονιδίωμα των καρκινικών αυτών κυττάρων, ξέρουμε από πού προέρχονται και μπορούμε να βρούμε φάρμακα εναντίον αυτών των ελαττωματικών πρωτεϊνών, πιο στοχευμένα και πιο αποτελεσματικά. Στοχευμένα φάρμακα, τόσο στην εμφάνιση του νεοπλάσματος όσο και όταν το νεόπλασμα κάνει μεταλλάξεις ή μεταλλαγές που θα επηρεάσουν και άλλα καρκινικά κύτταρα που δεν είχαν κάνει τις μεταλλαγές της αρχής. Τρίτον, θα εισάγουμε μία ιατρική που θα αρχίζει με τη μελέτη του γονιδιώματος. Θα διαβάζουμε το γονίδιωμά μας, πρώτα και θα ξέρουμε τι μεταλλαγές έχει, σε ποια φάρμακα απαντά, ποιες είναι οι αντιδράσεις στα διάφορα φάρμακα, επειδή έχουμε ένα σαφές και συγκεκριμένο γονιδίωμα και έτσι η ιατρική μας θα γίνει πιο στοχευμένη, πιο εξατομικευμένη.

Με την πρόοδο της γενετικής, το θεραπευτικό χάσμα (οι διαγνώσεις των προδιαθέσεων) ποια εφαρμογή έχει, ώστε να ωφελήσει άμεσα τον άνθρωπο; Αλλιώς γιατί να ‘γνωρίζουμε’ το γονίδιωμά μας;

Υπάρχουν μεταλλαγές στο γονιδίωμα που μπορούμε να τις διαγνώσουμε και μπορούμε να ξέρουμε την προδιάθεσή μας για ασθένειες, όπως για το διαβήτη ή τη νόσο του Alzheimer. Όμως, αν δεν μπορούμε να κάνουμε κάτι για να θεραπεύσουμε ή για να αλλάξουμε τη ζωή του ατόμου που πάσχει, αυτό το λέμε στην επιστήμη μας το θεραπευτικό χάσμα ή το κόμπλεξ του Τειρεσία. Γιατί, όπως θυμάστε ρωτάει ο Οιδίπους τον Τειρεσία στην Τρίτη πράξη της τραγωδίας του Οιδίποδα τύραννου: «τι δεν πάει καλά με την οικογένεια μου και με τη Θήβα» και απαντάει ο Τειρεσίας: «τι θέλεις να ξέρεις αν δεν σου χρησιμεύει σε κάτι;». Μαθαίνουμε, όμως, γρήγορα και ο άνθρωπος, σήμερα, θέλει να είναι κύριος της υγείας του και να μειώσει τον πατροναλισμό της ιατρικής. Με τη βοήθεια της γνώσης, του internet, ο καθένας μας θέλει να είναι κύριος του εαυτού του, όπως σε όλες τις αποφάσεις που παίρνει, έτσι και σε ό,τι σχετίζεται με την υγεία του. Πολλοί θέλουν να ξέρουν τις προδιαθέσεις τους, έστω και αν δεν μπορεί να γίνει κάτι. Υπάρχουν, όμως, και άλλοι που διατηρούν το δικαίωμα να μη γνωρίζουν. Και αυτό προστατεύεται επίσης: The right not to know.

Υπάρχει θεραπευτική γενετική;

Αρχίζει πλέον να είναι εξατομικευμένη και ο χώρος που θα δούμε μεγάλες αλλαγές στα επόμενα χρόνια είναι ο τομέας της ασθένειας του καρκίνου, επειδή εκεί μπορούμε να προβλέψουμε αλλαγές στα γονίδια που καρκινοποιούν τα κύτταρα, αυτά, δηλαδή, που προκαλούν τη ζημιά.

Θα είχε νόημα να γνωρίζει κανείς το γονιδιακό του χάρτη νωρίς, ώστε να προλάβει ασθένειες που μπορούν να προληφθούν ή να καθυστερήσουν εφόσον η εξέλιξή τους εξαρτάται από τον τρόπο ζωής μας (όπως ο διαβήτης για παράδειγμα);

Για το Διαβήτη, που είναι ασθένεια με σημαντική κληρονομική προδιάθεση, υπάρχουν αποτελεσματικές θεραπείες, που βασίστηκαν σε έρευνες των τελευταίων 60 χρόνων. Βέβαια, καλό είναι να ξέρουμε ποιος θα αναπτύξει Διαβήτη και να βρούμε και καλύτερη θεραπεία από αυτή που υπάρχει σήμερα. Για το Διαβήτη, βέβαια, υπάρχει θεραπεία, ενώ για το Alzheimer δεν υπάρχει. Με τον ίδιο τρόπο, ωστόσο, μελετάμε την ασθένεια αυτή, που έχει επίσης σοβαρή γενετική προδιάθεση, και αρχίζουμε μελετώντας το γονιδίωμα. Κατανοούμε κάποιες μεταλλαγές που σχετίζονται με τη νόσο και εκεί οι αλλαγές έχουν πολύ μεγάλη σημασία για να γνωρίζουμε αρκετά νωρίς και να αναγνωρίζουμε τις πρωτεΐνες και τα μόρια που είναι ελαττωματικά, ώστε να μπορούμε να αναπτύξουμε θεραπείες.

Δεδομένου και του προσδόκιμου  που αυξάνει, πληθαίνουν και οι πάσχοντες από Alzheimer, καθώς παλαιότερα δεν ήταν πολλοί οι άνθρωποι που έφταναν σε μεγάλη ηλικία και δεν ήταν τόσο συχνή η εμφάνισή της.

Ακριβώς. Επειδή οι άνθρωποι ζουν περισσότερα χρόνια, βλέπουμε αρρώστιες και της μεγάλης ηλικίας. Συναντάμε ασθένειες προδιαθέσεων, που οφείλονται σε αιτίες που συσσωρεύονται και εμφανίζονται μετά τα 65. Όταν το προσδόκιμο ζωής ήταν 55, δεν προλαβαίναμε να δούμε αυτές τις ασθένειες. Οι γενετικές ασθένειες έχουν δύο εξάρσεις: στην παιδική ηλικία, όπου ερχόμαστε αντιμέτωποι με τις σοβαρές κληρονομικές ασθένειες, για τις οποίες ένα γονίδιο έχει σχέση με την ασθένεια και μετά, στη μεγάλη ηλικία, όπου συναντούμε τις πολυπαραγοντικές γενετικές ασθένειες, που έχουν σχέση με πολύ περισσότερα γονίδια και εμφανίζονται αργότερα στη ζωή του ανθρώπου.

Απέχει πολύ –σε χρόνο ή σε επιστημονικά βήματα– η στιγμή που θα επισκεπτόμαστε προληπτικά έναν ιατρό γενετιστή (και όχι έναν παθολόγο, όπως τώρα), ο οποίος, αφού διαβάσει το γονιδιακό μας χάρτη, θα μας επισημάνει τις ενδεικνυόμενες ενέργειες για την καλύτερη διατήρηση της υγείας μας;

Αυτό που ρωτάτε, ήδη, γίνεται. Εμείς, στο Πανεπιστήμιο και στο Νοσοκομείο της Γενεύης, έχουμε αναπτύξει μία κλινική που λέγεται ‘the genom clinic’, κλινική του γονιδιώματος. Εκεί, έρχονται άτομα ή οικογένειες με διάφορες ασθένειες και μας ρωτούν ποιο είναι το γονίδιο που είναι παθολογικό. Διαβάζουμε το γονίδιωμά τους και τους λέμε. Άλλοτε έχουμε επιτυχία, υπάρχουν, όμως, και φορές που δεν έχουμε επιτυχία. Έρχονται και άλλοι που ρωτούν αν έχουν προδιάθεση για κάποια σοβαρή ασθένεια.  Σε εκείνους πάλι, διαβάζοντας το γονίδιωμά τους, τους λέμε για εκείνες τις ασθένειες που έχουν προδιαθέσεις. Είναι μία πιλοτική κλινική. Στους  ενδιαφερόμενους, γίνεται μία εκπαίδευση στην αρχή, υπογράφουν μία φόρμα πληροφοριακής συγκατάβασης για το τι θέλουν να μάθουν και τι όχι. Αν, στο μέλλον, αλλάξουν γνώμη, μπορούν να πάρουν τις πληροφορίες που θέλουν. Υπάρχει μία ολόκληρη διαδικασία που έχει την έγκριση της επιτροπής βιοηθικής της χώρας και έχει αρχίσει να λειτουργεί. Δεν είναι ρουτίνα. Είναι πιλοτική κλινική, όπως σας ανέφερα, αλλά έχει ξεκινήσει.

Είναι η λεγόμενη γενομική κλινική;

Ναι, εγώ την έχω ονομάσει ‘the genom clinic.  Όλο το γονίδιωμά μας στα αγγλικά λέγεται genom και αυτό έχει γυρίσει πίσω στα ελληνικά και ονομάζεται ‘γένωμα’, δηλαδή όλο το γονίδιωμά μας. Ό όρος genomic medicine ή genomics σημαίνει γενομική ιατρική. Προσωπικά, προτιμώ τη γονιδιωματική ιατρική. Δεν υπάρχει δόκιμος όρος ακόμα.

Όποιος και να προκριθεί ως δόκιμος όρος, ελληνική θα είναι η ρίζα του!

Αυτό είναι αλήθεια. Από τη λέξη γένος ή γενιά. Οι περισσότεροι ιατρικοί όροι είναι ελληνικοί

Το πεδίο της έρευνας έχει πολλά άγνωστα μονοπάτια. Το παραπέρα βήμα που κάνει ένας επιστήμονας ερευνητής, το χάσμα που καλύπτει, ώστε να οδηγηθεί η επιστήμη σε κάποια νέα ανακάλυψη, οφείλεται –εκτός από τη γνώση- στην έμπνευση, τη φαντασία, την τύχη;

Πάρα πολύ στην τύχη και τη φαντασία. Την έμπνευση θα την έλεγα αρχική υπόθεση. Κάνει ο επιστήμονας μία υπόθεση, για παράδειγμα, αυτό που θέλω να βρω προέρχεται από εκείνο. Κάνει μία τέτοιου είδους καρτεσιανή υπόθεση και μετά χρησιμοποιεί τη φαντασία του για το πώς θα την ψάξει. Αλλά 9 στα 10 πειράματα αποτυγχάνουν και, αν είναι κανείς νέος και δουλέψει δύο χρόνια στην έρευνα και δεν έχει καταφέρει κάτι, μπορεί να απογοητευτεί. Για αυτό, θα πρέπει να είναι κανείς επίμονος και να μη φοβάται. Βέβαια, η έρευνα είναι μεράκι. Είναι σαν το ζωγράφο ή τον ποιητή. Αν δε σου αρέσει πάρα πολύ αυτό που κάνεις, δεν μπορείς να μείνεις πάρα πολύ σε αυτό. Έχει να κάνει πολύ και με την τύχη, όπως έλεγε ο Παστέρ, η τύχη βοηθάει τον προετοιμασμένο εγκέφαλο: να είσαι προετοιμασμένος για αυτό που θα δεις, μήπως και δεν το αναγνωρίσεις. Πολλοί βλέπουν κάτι, ένας βλέπει το κάτι διαφορετικά από τους άλλους. Αυτό είναι πολύ σημαντικό στην επιστήμη, επειδή μπορεί να κάνεις ένα πείραμα και να μη σου δείξει τίποτα, αλλά η αποτυχία, το γιατί απέτυχε μπορεί να σε οδηγήσει να βρεις μία πολύ μεγάλη βιολογική αλήθεια, κάτι που ένας άλλος ερευνητής δεν αναγνωρίζει. Σε αυτό διαφέρει ο μεγάλος επιστήμονας. Δεν είναι η γνώση που κάνει το μεγάλο επιστήμονα. Είναι η δυνατότητα να αναγνωρίζει το παράξενο και, επίσης, το ερώτημα που θέτει. Αυτός που κάνει τη διαφορετική ερώτηση στο συνηθισμένο κάνει τη διαφορά και η εξήγηση του φαινομένου που θα δει στο πείραμα.

Τώρα που η έρευνα στην Ελλάδα έχει κάνει κάποια βήματα -σε σχέση με το παρελθόν, όχι με τα δεδομένα του εξωτερικού- και φαίνεται ότι έχει μέλλον, σκέφτεστε να γυρίσετε στην πατρίδα ή να προσφέρετε στο πλαίσιο κάποιας συνεργασίας την πολύτιμη γνώση και εμπειρία σας;

Βέβαια, πάντα το σκέφτομαι. Η έρευνα είναι διεθνής, δεν έχει σύνορα, πατρίδα και θρησκεία, φυλές . Η έρευνα έχει σχέση με την αλήθεια, που δεν έχει σύνορα. Όμως, κάθε ερευνητής έχει και γονείς και σύνορα και προτιμήσεις και γνωστούς. Η επιστημονική μου ζωή, πάντα, είχε σχέση με Έλληνες επιστήμονες και με την Ελλάδα. Το ελληνικό περιβάλλον έχει πάρα πολύ καλούς νέους επιστήμονες, πολύ καλά καταρτισμένους θεωρητικά, με ζέση και ζήλο να ακολουθήσουν ερευνητική καριέρα και οι συνάδελφοί μου, εδώ και στο εξωτερικό, προσπαθούμε να δώσουμε ευκαιρίες σε αυτούς τους νέους ανθρώπους να αναπτυχθούν επιστημονικά. Δυστυχώς, στην Ελλάδα, η έρευνα δεν είναι προτεραιότητα και είναι κατανοητό γιατί υπάρχουν πολλές άλλες προτεραιότητες. Αλλά είμαστε μία αρκετά αναπτυγμένη και πολιτισμένη χώρα, που διαθέτει ένα καταπληκτικό ανθρώπινο δυναμικό και θα μπορούσαμε με κατάλληλη χρηματοδότηση και υποδομή να έχουμε μία πολύ σημαντική επιστημονική παρουσία στον κόσμο. Η Ελλάδα είναι χώρα δέκα εκατομμυρίων. Το ίδιο περίπου και η Ελβετία, το Ισραήλ, η Ολλανδία, η Σουηδία. Κι όμως, είναι μεγάλες δυνάμεις στην έρευνα και εξίσου θα μπορούσανε και εμείς με το δυναμικό που έχουμε να είμαστε πολύ δυνατοί στην έρευνα.

Η σύγχρονη ιατρική αποφαίνεται ότι ο άνθρωπος είναι από τη φύση του φτιαγμένος και μπορεί να ζήσει περισσότερα χρόνια. Υποστηρίζεται, δε, η άποψη ότι, ήδη, έχουν γεννηθεί τα παιδιά που θα ζήσουν έως τα 150 χρόνια. Σε τόσο ευρύ χρονικό ορίζοντα, θα ήταν λογικό να ελπίζει κανείς ότι το μεγαλύτερο διάστημα θα το ζήσει υγιής. Λογικά, η συμβολή των γενετιστών σε ένα τέτοιο προσδόκιμο ζωής και καλής υγείας πρέπει να είναι μεγάλη.

Δεν είμαι νευροεπιστήμονας για να πω με ακρίβεια πόσο μπορεί να φτάσει το προσδόκιμο, ωστόσο, υπάρχουν άτομα που ζουν γύρω στα 120 και είναι σε σχετικά καλή κατάσταση. Η αλήθεια είναι ότι η ταχύτητα με την οποία έρχεται το γήρας είναι και αυτή γενετικά καθορισμένη. Ίσως, ένα πολύ μικρό κομμάτι του πληθυσμού θα μπορούσε να ζήσει αρκετά καλά για κάποια χρόνια μετά τα 100. Όμως, αν οι εγκεφαλικές λειτουργίες δεν είναι καλές, δεν ξέρω αν αυτός ο τύπος της ζωής είναι επιθυμητός και, επίσης, αν η κοινωνία των νεοτέρων μπορεί να σηκώσει το οικονομικό βάρος του κόστους τόσων υπερηλίκων. Αυτή είναι μία οικονομική ερώτηση και όχι ιατρική.

Δε θα τολμούσα να ρωτήσω τους οικονομικούς εγκεφάλους της χώρας μου κάτι τέτοιο, ιδίως, αυτή την ώρα της κρίσης. Αν και νομίζω ότι οι προθέσεις τους, ήδη, φαίνονται ξεκάθαρα μέσα από τις πολιτικές τους… Προτιμώ να ρωτάω εκείνους που αγαπούν τον άνθρωπο και ερευνούν για αυτόν.

Σας ευχαριστώ πολύ για την εξαιρετικά ενδιαφέρουσα συζήτηση!

Και εγώ σας ευχαριστώ!

Συνέντευξη: Ρούλα Σκουρογιάννη
Φωτογραφίες: Zωή Χατζηγιαννάκη

<< Επιστροφή στην λίστα

© BIO | info@biomagazine.gr

Powered by CreativeWorks