A PHP Error was encountered

Severity: Notice

Message: Only variable references should be returned by reference

Filename: core/Common.php

Line Number: 257

A PHP Error was encountered

Severity: Warning

Message: Cannot modify header information - headers already sent by (output started at /home/biomagaz/cwcms_core/system/core/Exceptions.php:185)

Filename: core/Security.php

Line Number: 188

A PHP Error was encountered

Severity: Warning

Message: Cannot modify header information - headers already sent by (output started at /home/biomagaz/cwcms_core/system/core/Exceptions.php:185)

Filename: libraries/Session.php

Line Number: 672

BIO Magazine - Γιατί καθυστερούν οι νέες γενετικές τεχνολογίες να φτάσουν στις κλινικές; Δεκέμβριος 2015
Δεκέμβριος 2015 No38

BIO Health

Γιατί καθυστερούν οι νέες γενετικές τεχνολογίες να φτάσουν στις κλινικές;
Γιατί καθυστερούν οι νέες γενετικές τεχνολογίες να φτάσουν στις κλινικές;

Γιατί καθυστερούν οι νέες γενετικές τεχνολογίες να φτάσουν στις κλινικές;

Με τη συνεργασία του  δρ Γεώργου Ευθυμίου, μοριακού βιολόγου*

Οι νέες τεχνολογίες στο πεδίο των βιοεπιστημών υπόσχονται, εδώ και χρόνια, ότι θα φέρουν την επανάσταση στο χώρο της υγείας. Παρά το γεγονός ότι, σίγουρα, η προοπτική που έχουν για να αλλάξουν τα δεδομένα στη διάγνωση, την έγκαιρη πρόγνωση και την εξατομικευμένη θεραπεία σοβαρών ασθενειών είναι μεγάλη, δεν έχουν ακόμα ενσωματωθεί στην καθημερινή ρουτίνα των κλινικών. Οι λόγοι, είτε επιστημονικοί είτε οικονομικοί, είναι σημαντικό να κατανοηθούν και να ξεπεραστούν, ώστε οι νέες τεχνολογίες να περάσουν σύντομα από τα εργαστήρια των Πανεπιστημίων και των ερευνητικών κέντρων στα νοσοκομεία.

Δύο κύριες κατηγορίες τεχνολογιών

Οι τεχνολογίες αυτές χωρίζονται σε δύο κύριες κατηγορίες: τις τεχνολογίες αλληλούχισης DNA, οι οποίες δίνουν σημαντικές πληροφορίες για τη δομή των γονιδίων και βρίσκουν μεταλλάξεις, που ίσως σχετίζονται με κάποια ασθένεια και τις τεχνολογίες που εξετάζουν τη λειτουργικότητα των γονιδίων ή τη δομή και τη δράση των προϊόντων τους, όπως ένζυμα μεταβολισμού ή άλλες πρωτεΐνες. Οι μέθοδοι αυτοί παρέχουν ένα τεράστιο όγκο δεδομένων που χρειάζεται ακριβές, τεχνικές υποδομές για να αποθηκευτούν και προσωπικό ειδικευμένο στη βιοστατιστική/ βιοπληροφορική, που θα τα αναλύσει και θα τα παρουσιάσει σε κατανοητή μορφή στο γιατρό και τον ασθενή.

Προοπτικές μεγάλης βελτίωσης διάγνωσης και αντιμετώπισης σοβαρών ασθενειών

Οι υποσχέσεις των επιστημόνων για τις αλλαγές που θα φέρουν οι τεχνολογίες αυτές στη διάγνωση και την αντιμετώπιση των ασθενειών είναι πολλές. Για παράδειγμα, είναι, ήδη, δυνατή η ανάλυση της αλληλουχίας νουκλεοτιδίων ολόκληρου του γονιδιώματος ενός ασθενή. Όταν ολοκληρωθεί αυτή η διαδικασία, ο ασθενής θα έχει στα χέρια του ένα χάρτη όλων των γονιδίων του και όλες τις πιθανά επικίνδυνες μεταλλάξεις που έχει στο DNA του. Τότε, ο γιατρός σε συνεργασία με το γενετιστή θα είναι σε θέση να υπολογίσουν τις πιθανότητες να εκδηλωθεί μία σοβαρή ασθένεια. Ο συνδυασμός των δεδομένων από την αλληλούχιση του DNA και αυτών από τις λειτουργικές μελέτες θα δίνει στο μέλλον μία σφαιρική εικόνα της υγείας του ασθενούς σε γενετικό και κυτταρικό επίπεδο (βιολογία συστημάτων).   

Εμπόδια ένταξης των νέων τεχνολογιών νοσοκομεία

Ο πρώτος λόγος είναι το μεγάλο κόστος του επιστημονικού εξοπλισμού που είναι απαραίτητος, των αναλωσίμων, των servers για την αποθήκευση των αποτελεσμάτων και του επιστημονικού προσωπικού (μοριακοί βιολόγοι, γενετιστές βιοστατιστικοί, εξειδικευμένοι τεχνολόγοι εργαστηρίων, κτλ) για το νοσοκομείο, το οποίο είναι πολύ δύσκολο να το καλύψει ο ασθενής ή ο ασφαλιστικός φορέας (κρατικός ή ιδιωτικός). Οι εταιρείες που έχουν πραγματοποιήσει αλληλουχίσεις ολόκληρου γονιδιώματος στο εξωτερικό, τις κοστολογούν στα 11.000 δολάρια ανά ασθενή, χωρίς να υπολογίζονται οι αμοιβές των γιατρών ή των σύμβουλων γενετικής. Όμως, καθώς οι τεχνολογίες αυτές εξελίσσονται, το αντίστοιχο κόστος αναμένεται να πέσει σε επίπεδα πιο φιλικά για τον ασθενή και βιώσιμα για τα ταμεία.

Ο δεύτερος λόγος που καθυστερεί την ένταξη των νέων τεχνολογιών στα νοσοκομεία είναι το γεγονός ότι η γνώση μας για το πώς οι διάφορες μεταλλάξεις οδηγούν σε ασθένειες με πολυγονιδιακή αιτιολογία, όπως ο καρκίνος, ο διαβήτης Τύπου Ι και οι καρδιαγγειακές παθήσεις, είναι ακόμα περιορισμένη, παρά τις πολλές δεκαετείες εντατικής βιοιατρικής έρευνας. Επίσης, ένα ποσοστό 10-19% των γονιδίων που σχετίζονται με ασθένειες δεν είναι ακόμα επαρκώς χαρακτηρισμένο, κάτι που δεν επιτρέπει στις σημερινές τεχνολογίες να ανιχνεύσουν μεταλλάξεις στα γονίδια αυτά. Όσο η επιστήμη προοδεύει, τα πολύπλοκα βιολογικά συστήματα του ανθρώπινου σώματος γίνονται ολοένα και πιο κατανοητά και σύντομα γιατροί και γενετιστές θα έχουν μία πιο ξεκάθαρη γνώμη για τα δεδομένα που θα τους παρέχουν οι νέες τεχνολογίες.

Πιλοτικά προγράμματα

Το Πανεπιστήμιο του Στάνφορντ έχει ήδη ξεκινήσει ένα πιλοτικό πρόγραμμα εισαγωγής των τεχνολογιών αυτών στις κλινικές του, κάτι που είναι ενθαρρυντικό για την ευρύτερη εφαρμογή τους στα αμερικανικά νοσοκομεία, στο άμεσο μέλλον.

Επίσης, το Πανεπιστημιακό νοσοκομείο της Γενεύης έχει αναπτύξει μία πιλοτική κλινική που λέγεται κλινική του γονιδιώματος (the genom clinic), που δίνει τη δυνατότητα σε μεμονωμένα άτομα ή οικογένειες να παίρνουν πληροφορίες σχετικά με το γονιδίωμά τους, όπως η γενετική προδιάθεση για σοβαρές ασθένειες.

Βέβαια, τα παραδείγματα αυτά πρέπει να ακολουθήσουν και οι μεγάλες εταιρείες βιοτεχνολογίας, σε συντονισμό με τις αρμόδιες κρατικές αρχές, για να υπάρξει ουσιαστικό αποτέλεσμα προς όφελος της υγείας όλων των ασθενών, ανεξάρτητα από την οικονομική ή κοινωνική τους κατάσταση.  

*Ο Γιώργος Ευθυμίου είναι διδάκτορας βιοτεχνολογίας του Πανεπιστημίου του Surrey και επιστημονικός συνεργάτης στο Τμήμα Βιολογίας του ΕΚΠΑ.


<< Επιστροφή στην λίστα

© BIO | info@biomagazine.gr

Powered by CreativeWorks